SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 1: EPIDEMIOLOGY, GENETICS, AND FUTURE THERAPEUTIC PROSPECTS

Abstract

Background: Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is an auto-somal dominant neurodegenerative disorder caused by CAG re-peat expansion in ATXN1. Despite expanding knowledge on molecular mechanisms, clinical heterogeneity and limited the-rapeutic options persist. Aim: To summarize the currently available evidence on spino-cerebellar ataxia type 1 (SCA1), including its epidemiology, ge-netic determinants, clinical manifestations, rehabilitation stra-tegies, and emerging therapeutic approaches. Methods: A systematic literature search was conducted in Pub-Med, Scopus, and Web of Science for publications from 2010 – 2024. Inclusion criteria: studies on prevalence, genotype-phe-notype correlations, clinical assessment, rehabilitation effecti-veness, and experimental therapies in SCA1. Results: Marked variability in prevalence and symptom severity was identified, with higher disease burden in regions with foun-der effects. Rehabilitation interventions demonstrated benefit in maintaining balance and functional independence, though evi-dence remains limited. One of the methods aimed at reducing the spread of ataxias of various types is screening tests. In the future, genetic methods for correcting ataxic manifestations may appear in service. Conclusions: Precision diagnostics, structured neurorehabilita-tion, and accelerated translational research are essential for im-proved outcomes in SCA1. Gene- and cell-based therapies may soon shift clinical management from symptomatic to disease-modifying intervention.

Východiská: Spinocerebelárna ataxia typu 1 (SCA1) je autozo-málne dominantné neurodegeneratívne ochorenie spôsobené expanziou CAG opakovania v ATXN1. Napriek rozširujúcim sa poznatkom o molekulárnych mechanizmoch pretrváva kli-nická heterogenita a obmedzené terapeutické možnosti. Ciele: Zhrnúť aktuálne dostupné dôkazy o spinocerebelárnej ataxii typu 1 (SCA1), vrátane jej epidemiológie, genetických determinantov, klinických prejavov, rehabilitačných stratégií a nových terapeutických prístupov. Metódy: Systematické vyhľadávanie literatúry bolo vykonané v PubMed, Scopus a Web of Science pre publikácie v rokoch 2010 – 2024. Kritériá zaradenia: štúdie o prevalencii, korelá- ciách genotyp-fenotyp, klinickom hodnotení, účinnosti rehabi-litácie a experimentálnych terapiách v SCA1. Výsledky: Bola identifikovaná výrazná variabilita v prevalencii a závažnosti symptómov, s vyššou záťažou ochorenia v regió-noch s zakladateľskými efektmi. Rehabilitačné intervencie pre-ukázali prínos pri udržiavaní rovnováhy a funkčnej nezávis-losti, hoci dôkazy zostávajú obmedzené. Jednou z metód zameraných na zníženie šírenia rôznych typov ataxií sú skríningové testy. V budúcnosti sa môžu objaviť ge-netické metódy na korekciu ataxických prejavov. Záver: Presná diagnostika, štruktúrovaná neurorehabilitácia a zrýchlený translačný výskum sú nevyhnutné pre zlepšenie vý-sledkov SCA1. Terapie založené na génoch a bunkách môžu čoskoro presunúť klinické riadenie z symptomatických na in-tervencie modifikujúce priebeh ochorenia.